在日常生活和媒體報道中，人們會時常聽說一些罕見的疾病，如全身骨骼十分脆弱，稍微流一點血就會危及生命等。由于病例較少，加上治療難度較大，這些疾病被稱之為罕見病。昨天時值第六個國際罕見病日，罕見病患者的生存和治療情況如何？記者對此進行了采訪，讓我們一同關注這些罕見病患者。
陽光意味著光明和溫暖，然而對于16歲的明明（化名）而言，陽光卻如同惡魔。
因為身患白化病，他不能長時間呆在陽光下，否則會有導致皮膚癌的危險。不僅是畏懼陽光，因為明明的皮膚和毛發(fā)全部呈慘白色，長相不同于其他孩子，怕被小伙伴們嘲笑，明明變得孤僻和自卑。
據曾治療過明明的醫(yī)生介紹，白化病是一種皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結婚的人群中。
據了解，白化病即是罕見病疾病之一。目前，在我國已確認的罕見疾病有5781種，約占人類疾病的10%。山東省罕見病病種數310多種，病例數按照地區(qū)加權后大約有5500例。據悉，我市并無相關統(tǒng)計數據，不過每年醫(yī)院都接診一些罕見病患者。
“戈謝病”
樂陵男孩是全球僅有的6000例之一
2010年，樂陵市胡家中學的一名男生患上了一種怪病：發(fā)育明顯落后于其他同齡孩子，全身經常疼痛，甚至半夜痛得無法入睡。經過檢查，這個男孩患的是“戈謝病”，該病癥在全球僅有6000例。
陵縣糜鎮(zhèn)有對親兄弟，如今都已年逾半百，身高都只有1.2米左右。在成年之前，兄弟倆骨折了數十次，骨骼脆弱到一個趔趄，一個擁抱，甚至是一聲咳嗽都可能導致骨折。
據市人民醫(yī)院兒科值班大夫介紹，他們也遇到過一些罕見病患者，如白化病和血友病等，“曾經有個4歲的小女孩，身上經常莫名青紫，一旦有磕磕碰碰，就止不住血。”經過檢查確診，這個小女孩患的是血友病。
記者從市衛(wèi)生局了解到，我市曾發(fā)現過數十例新生兒苯丙酮尿癥。該病即是罕見病之一，病因是由于基因突變導致肝臟無法產生一種轉化蛋白質的酶，患兒不能正常代謝蛋白質中的苯丙氨酸，這樣一來，原本提供能量和營養(yǎng)的普通食物如肉蛋奶等，因為無法正常代謝，而成為損壞大腦神經系統(tǒng)的毒藥。
難題
多數罕見病救助政策“罕見”
得了病，有可能很多醫(yī)生不認識，甚至有誤診的危險。即使發(fā)現了也面臨無藥可治或是昂貴藥費的尷尬，由于每個病種患病人數相對較少，因此極易被醫(yī)療衛(wèi)生機構、醫(yī)藥企業(yè)及社會各界所忽視。許多罕見病患者及其家庭在飽受疾病折磨的同時，還在承受著巨大的經濟和心理壓力。
以戈謝病患者為例，目前國內沒有治療戈謝病的藥物，所需藥物都是采取特批的形式從國外進口，費用極其昂貴。一支針劑就需要近三萬元，每月需要打兩針，這樣昂貴的治療費用對于僅靠著幾畝地為生的家庭來說簡直就是個天文數字。
據市衛(wèi)生局工作人員介紹，在發(fā)現的39例苯丙酮尿癥患兒中，已經有3例患兒死亡，大部分患兒家長因為無力承擔每年2萬元的治療費用而放棄了治療?；純杭议L放棄治療，很可能使孩子落下終身殘疾，這既是家庭的負擔，也是社會的負擔。
對于這些家庭而言，先行的救助政策，除了血友病在門診治療期間發(fā)生的檢查費、藥費可納入統(tǒng)籌報銷范圍外，其他的罕見病都沒有相應的救助政策，尚未納入醫(yī)保體系。