預(yù)防
八成罕見病源于遺傳
據(jù)了解，對于罕見病，目前醫(yī)學(xué)上沒有嚴格定義，一般是指流行率很低、很少見的疾病，多為慢性、嚴重性疾病。在罕見病患者中，約有80%的罕見病是由遺傳缺陷引起，因此罕見病一般多為遺傳性疾病。
因此，對抗罕見病，最有效的辦法就是做好預(yù)防工作。記者從市衛(wèi)生局了解到，對于有家族史的父母，產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和新生兒篩查是罕見病防治的最佳途徑。準備結(jié)婚生育的男女，應(yīng)進行遺傳學(xué)方面的檢查，接受遺傳咨詢。做好產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷是指在妊娠的早、中期，應(yīng)用影像學(xué)和遺傳學(xué)技術(shù)對胎兒進行宮內(nèi)診斷，降低生育風(fēng)險。
從1998年起，我市就開展新生兒疾病篩查工作，主要針對新生兒甲狀腺功能低下癥和新生兒苯丙酮尿癥兩種疾病。如果能夠盡早發(fā)現(xiàn)疾病，盡早干預(yù)，并制定治療方案，新生兒苯丙酮尿癥完全可以治愈。據(jù)統(tǒng)計，從1998年到2011年年底，我市共篩查70萬例新生兒，確診甲低和苯丙酮尿癥的患兒600多名，經(jīng)及時治療后，患兒得到正常發(fā)育。
對策
診治已納入“十二五”規(guī)劃
另外，目前政府已將罕見病診治納入“十二五”規(guī)劃，衛(wèi)生部提出對罕見病藥品加強統(tǒng)一管理，罕見病研究資助經(jīng)費投入也將越來越多。衛(wèi)生部表示，今后將逐步提高包括“罕見病”患者在內(nèi)的困難群眾的醫(yī)療救助水平。有關(guān)部門進一步加強罕見性遺傳病診治等研究工作，并制定相應(yīng)的發(fā)展規(guī)劃和資助政策，對于罕見病診治的基礎(chǔ)研究將制定相應(yīng)的傾斜資助措施。此外，在藥品注冊上，也將在一定條件下優(yōu)先批準注冊。
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較為常見的罕見病
瓷娃娃——成骨不全癥
他們像娃娃一樣嬌小可愛，但是一個擁抱、蹬一次被子、甚至在看動畫片時哈哈大笑都有可能使他們骨折。由于患者極易骨折，民間俗稱“瓷娃娃”，尚無治愈方法，但通過藥物治療和矯形手術(shù)可以顯著提高患者生存質(zhì)量。
月亮孩子——白化病
月光一樣白色的頭發(fā)和皮膚，讓他們極易被陽光曬傷，月夜是他們的樂園。白化病患者怕見陽光、極易曬傷的特點使得他們在陽光強烈的白天很少戶外活動，在有月亮的夜晚他們才會感到自由自在，所以人們親切地稱他們?yōu)椤霸铝梁⒆印薄?BR>苯丙酮尿癥
這是一群不食人間煙火的孩子，肉、蛋、奶這些我們喜歡的食品，他們從一出生起就不曾嘗過滋味。目前對苯丙酮尿癥的治療，大多以食療為主，通過攝取特制的無苯丙氨酸食品進行治療來保證正常生活。
血友病
他們就像玻璃做的，每一次的磕碰創(chuàng)傷對他們來說都是巨大的危險。患者需終身使用凝血因子來維持生命，但預(yù)防性治療可以使血友病兒童像正常孩子一樣健康成長。
淋巴管肌瘤病
自由呼吸是她們最大的夢想。幾乎所有的病例均發(fā)生于女性，以育齡期女性為主，平均年齡30-40歲。氣胸和乳糜胸常為淋巴管肌瘤病的首發(fā)癥狀，并可反復(fù)發(fā)生。隨著疾病的發(fā)展，會出現(xiàn)呼吸困難并進行性加重，最后可出現(xiàn)較為嚴重的呼吸衰竭。
特發(fā)性肺動脈高壓
走一百米的路程、爬一層樓的高度，對他們來說都是一種奢望?；颊咄ㄟ^正規(guī)的治療和靶向藥物的治療能夠有效地改善生存質(zhì)量，晚期患者可通過雙肺移植手術(shù)延長生存壽命。記者潘曉泉