德州新聞網(wǎng)訊（德州晚報全媒體記者閻潤珍通訊員李紅）

唐氏綜合征、18-三體綜合癥、神經(jīng)管畸形等疾病看似離大家很遠，但是在現(xiàn)實生活中，由于產(chǎn)前沒有完善檢查，生出以上先天性缺陷疾病的嬰兒的孕婦不在少數(shù)，這給家庭帶來沉重的經(jīng)濟負擔和精神壓力。為此，德州市婦幼保健院醫(yī)學遺傳與產(chǎn)前診斷科副主任閆磊為廣大市民普及產(chǎn)前篩查的相關知識。

閆磊介紹，出生缺陷也叫先天異常，是指嬰兒出生前，在媽媽肚子里發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結構、功能、代謝等方面的異常。產(chǎn)前篩查是預防大多數(shù)先天缺陷兒出生的一種手段，它通過化驗孕婦血液中的某些特異性指標，篩查出高危人群來實現(xiàn)。產(chǎn)前篩查包括三項檢查，即21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷血清生化免疫篩查。

唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。并且生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。但是不要因為不是高齡孕婦，就降低了對唐氏綜合征的防范意識，凡是生育都有患病的風險。幸運的是，目前唐氏篩查不收費了，夫妻雙有一方戶籍為經(jīng)濟技術開發(fā)區(qū)、運河經(jīng)濟開發(fā)區(qū)，可以前往戶籍所在計生處領取免費唐篩介紹信，即可去醫(yī)院免費行中孕期唐氏篩查。夫妻雙方有一方戶籍為德城區(qū)及其他，先交費，其后領取報告單與發(fā)票去指定地點報銷。

18-三體綜合癥主要出現(xiàn)生長發(fā)育障礙、特殊握拳姿勢、搖椅樣畸形足、小眼、眼距寬，先天性心臟病?；純耗芑钪?個月的約30％，歲存1活者不到10％，活至10歲者僅1～2％。而神經(jīng)管是發(fā)育成大腦和脊髓的胚胎結構，如果神經(jīng)管出現(xiàn)畸形，會影響孩子的正常發(fā)育。因此，為了避免生出先天性缺陷兒，廣大孕婦應重視產(chǎn)前的每一項篩查。